Genetics | లక్షణాల సంక్రమణ.. తరతరాల వైవిధ్యం

అనువంశికత, వైవిధ్యాల గురించిన అధ్యయనాన్ని జన్యుశాస్త్రం అంటారు. తల్లిదండ్రుల లక్షణాలు సంతానానికి సంక్రమించడాన్ని అనువంశికత అని సంతానంలో కొత్త లక్షణాలు ఏర్పడటాన్ని వైవిధ్యం
అని అంటారు.

జన్యుశాస్త్రం

• గ్రెగర్‌ మెండల్‌ను జన్యుశాస్త్ర పితామహుడు అని టీహెచ్‌. మోర్గాన్‌ను ఆధునిక జన్యుశాస్త్ర పితామహుడు అని అంటారు.
• బేట్సన్‌ అనే శాస్త్రవేత్త జెనెటిక్స్‌ అనే పదాన్ని ప్రతిపాదించాడు.
• గ్రెగర్‌ మెండల్‌ తన పరిశోధనలు తీపి బఠానీ మొక్క (పైసమ్‌ సటైవం)పై చేసి రెండు అనువంశికతా సూత్రాలను ప్రతిపాదించాడు. అవి.. బహిర్గత సూత్రం, అలీనతా సూత్రం.
• మెండల్‌ ఏక సంకరణ దృశ్య రూప నిష్పత్తి 3:1, జన్యురూప నిష్పత్తి 1:2:1
• మెండల్‌ ద్వి సంకరణ దృశ్యరూప నిష్పత్తి 9:3:3:1, జన్యురూప నిష్పత్తి 1:2:1:2:4: 2:1:2:1
• టీహెచ్‌ మోర్గాన్‌ మెండల్‌ అనువంశిక సూత్రాలను డ్రోసోఫిలా మెలనోగాస్టర్‌ అనే పండ్ల ఈగపై పరిశోధనలు చేసి వివరించాడు.
  ప్లియోట్రోపి: సాధారణంగా ఒక జన్యువు ఒక దృశ్యరూపాన్ని ప్రభావితం చేస్తుంది. కాని ఒక జన్యువు ఒకటి కంటే ఎక్కువ దృశ్య రూపాలను ప్రభావితం చేయడాన్ని ప్లియోట్రోపి అంటారు.
  ఉదా: ఫినైల్‌ కీటోన్యూరియా సిస్టిక్‌ ఫైబ్రోసిస్‌
• సికిల్‌ సెల్‌ ఎనిమియా (కొడవలి కణ రక్తహీనత)

బహుళ యుగ్మవికల్పాలు 

• ఒక జన్యువుకు ఉండే రెండు ప్రత్యామ్నాయ రూపాలను యుగ్మ వికల్పాలు అంటారు. కొన్నిసార్లు ఒక జన్యువుకు రెండు కంటే ఎక్కువ యుగ్మ వికల్పాలు ఉంటాయి. వీటినే బహుళ యుగ్మవికల్పాలు అంటారు. ఇవి సమజాత క్రోమోసోమ్‌లోని ఒకేస్థానంలో ఉంటాయి.
• బహుళ యుగ్మవికల్పాలను కేవలం జనాభాల్లో మాత్రమే గమనించవచ్చు. అయితే ఒక జీవిలో మాత్రం ఎల్లప్పుడూ ఒకే జత యుగ్మ వికల్పాలు ఉంటాయి.
  ఉదా: మానవుడిలో ABO రక్త వర్గాలు
• మానవుడిలో I జన్యువుకు సంబంధించిన 3 యుగ్మవికల్పాలు 6 జన్యు రూపాలను 4 రక్త వర్గాలను ఏర్పరుస్తాయి.
• కారల్‌ లాండ్‌ స్టీనర్‌ అనే శాస్త్రవేత్త మానవుడిలో 4 రకాల రక్త గ్రూపులు ఉంటాయని తెలిపాడు. అవి A, B, AB, O గ్రూపులు.
• AB+ రక్త గ్రూపును విశ్వ గ్రహీత గ్రూపు అని O- రక్త గ్రూపును విశ్వ దాత గ్రూపు అంటారు.
• కారల్‌ లాండ్‌ స్టీనర్‌, అలెగ్జాండర్‌ ఎస్‌. వీనర్‌లు రీసస్‌ కోతి (మకాక మలాట్టా) ఎర్ర రక్తకణాల ఉపరితలంపై Rh కారకం లేదా Rh ప్రతిజనకాన్ని కనుగొన్నారు.
• Rh+ పురుషుడు, Rh- స్త్రీని వివాహం చేసుకుంటే వారి రెండో సంతతిలో Rh+ భ్రూణం ఉంటే గర్భ విచ్ఛిత్తి జరుగుతుంది. దీన్నే ఎరిత్రోబ్లాస్టోసిస్‌ ఫీటలిస్‌ అంటారు.
  సహ బహిర్గతత్వం
• F1 తరంలో ఏర్పడే విషమయుగ్మజంలో జనక తరంలోని మాతృ, పితృ యుగ్మవికల్పాలు రెండూ సమానస్థాయిలో వ్యక్తీకరించబడటాన్ని సహ బహిర్గతత్వం అంటారు.
  ఉదా: మానవుడిలో AB రక్త వర్గం
• బహుజన్యు అనువంశికత
• ఒక లక్షణాన్ని ఒకటి కంటే ఎక్కువ జన్యువులు నియంత్రిస్తే దాన్ని బహు జన్యు అనువంశికత అంటారు.
• ఉదా: మానవుడి చర్మం రంగు, ఎత్తు, బరువు, మేధోశక్తి

లింగ నిర్ధారణ

• ఒక జీవి ఆడ లేదా మగ అని నిర్ధారించడాన్ని లింగ నిర్ధారణ అంటారు. ఈ లింగ నిర్ధారణలో లైంగిక క్రోమోసోమ్‌లపై ఉండే లింగ నిర్ధారిత జన్యువులు, పరిసర కారకాలు ప్రముఖ పాత్ర వహిస్తాయి.
• లింగ నిర్ధారణ ఫలదీకరణ సమయంలోనే జరుగుతుంది.
• మానవుడు, డ్రోసోఫిలా ఈగలో XX-XY రకం లింగ నిర్ధారణ.. నల్లులు, బొద్దింక, మిడతల్లో XX-XO రకం లింగనిర్ధారణ.. పక్షులు, సరీసృపాలు, కొన్ని చేపల్లో ZZ-ZW రకం లింగ నిర్ధారణ.. సీతాకోక చిలుకలు, కొన్ని మాత్‌లలో ZO-ZW రకం లింగ నిర్ధారణ కనిపిస్తుంది.
• మానవుడిలో 23 జతల క్రోమోసోమ్‌లు ఉంటాయి. వీటిలో 22 జతల శారీరక క్రోమోసోమ్‌లు (ఆటోసోమ్‌లు), 1 జత లైంగిక క్రోమోసోమ్‌లు (అల్లోసోమ్‌లు) ఉంటాయి. పురుషుల్లో XY అనే ఒక జత లైంగిక క్రోమోసోమ్‌లు, స్త్రీలలో XX అనే ఒక జత లైంగిక క్రోమోసోమ్‌లు ఉంటాయి. మానవ అండకణంలో ఒక X క్రోమోసోమ్‌ ఉండగా, శుక్రకణాల్లో ఒక X క్రోమోసోమ్‌ గాని లేదా ఒక Y క్రోమోసోమ్‌ గాని ఉంటుంది.
• X క్రోమోసోమ్‌ ఉన్న శుక్రకణం అండంలో ఫలదీకరణం చెందితే ఆడ సంతానం Y క్రోమోసోమ్‌ ఉన్న శుక్రకణం అండంలో ఫలదీకరణం చెందితే మగ సంతానం కలుగుతుంది.
• హైమనోప్టెరాకు చెందిన కీటకాలైన తేనెటీగలు, చీమలు, కందిరీగల్లో ఏక ద్వయస్థితికత ఆధారంగా లింగ నిర్ధారణ జరుగుతుంది. ఫలదీకరణం చెందిన అండాలు స్త్రీ జీవులుగాను, ఫలదీకరణం చెందని అండాలు అనిశేక జననం ద్వారా పురుష ఈగలుగా మారుతాయి.

లింగ సహలగ్న అనువంశికత

• లైంగిక క్రోమోసోమ్‌లపై ఉండే జన్యువులతో నిర్ధారించబడే లక్షణాల అనువంశికతనే లింగ సహలగ్న అనువంశికత అంటారు. దీన్నే అడ్డదిడ్డ అనువంశికత/తరం దాటవేత అనువంశికత అంటారు.
• X లేదా Y క్రోమోసోమ్‌లపై గల జన్యువులను లింగ సహలగ్న జన్యువులు అంటారు.
• X క్రోమోసోమ్‌పై మాత్రమే ఉండి Y క్రోమోసోమ్‌లో యుగ్మ వికల్పాలు కలిగి ఉండని జన్యువులను X సహలగ్న జన్యువులు అంటారు. ఇవి లైంగికతకు సంబంధంలేని అనేక లక్షణాలను ప్రభావితం చేస్తాయి. దీన్నే X సహలగ్న అనువంశికత అంటారు.
• Y క్రోమోసోమ్‌పై మాత్రమే ఉండి, X క్రోమోసోమ్‌పై ఉండని జన్యువులను Y సహలగ్న జన్యువులు/హోలాండ్రిక్‌ జన్యువులు అంటారు. Y సహలగ్న అనువంశికత కుమారుల్లో మాత్రమే కనిపిస్తుంది. కుమార్తెల్లో కనిపించదు.
  ఉదా: హైపర్‌ట్రైకోసిస్‌ (బాహ్యచెవి అంచున గండు రోమాలు)
• పార్కుపైన్‌ పురుషులు (దేహంపై నిటారు రోమాలుంటాయి)
• XY సహలగ్నతకు ఉదాహరణ డ్రోసోఫిలాలో పొట్టి బిరుసు వెంట్రుకలు.
• స్త్రీలలో స్తనాలు అభివృద్ధి చెందడం, క్షీర ఉత్పత్తి మొదలైన ద్వితీయ లైంగిక లక్షణాలు లింగ పరిమిత లక్షణాలు.
• మానవుడిలో పాట్రన్‌ బట్టతల లింగ ప్రభావిత అనువంశికతకు ఉదాహరణ.
  జన్యు అపస్థితులు
• మానవుడిలో అనేక జన్యు సంబంధిత అపస్థితులు లేదా వ్యాధులు కనిపిస్తాయి. వీటిని రెండు రకాలుగా వర్గీకరించవచ్చు. అవి.. మెండీలియన్‌ అపస్థితులు
  క్రోమోసోమల్‌ అపస్థితులు
• తలసేమియా, హీమోఫీలియా, సికిల్‌సెల్‌ ఎనిమియా, సిస్టిక్‌ ఫైబ్రోసిస్‌, ఫినైల్‌ కీటోన్యూరియా, ఆల్కాప్టోన్యూరియా మొదలైనవి. మెండీలియన్‌ అపస్థితులు/వ్యాధులు.
• క్లైన్ ఫిల్టర్‌ సిండ్రోమ్‌, టర్నర్‌ సిండ్రోమ్‌, డౌన్‌ సిండ్రోమ్‌, ఎడ్వర్డ్‌ సిండ్రోమ్‌, పటౌ సిండ్రోమ్‌, క్రై-డు-చాట్‌ సిండ్రోమ్‌, క్రానిక్‌ మైలోజీనస్‌ ల్యుకేమియా మొదలైనవి క్రోమోసోమల్‌ అపస్థితులు/ వ్యాధులు.

ప్రాక్టీస్ బిట్స్

1. పితృత్వ, మాతృత్వ సందేహాలను దేని ద్వారా పరిష్కరించవచ్చు?
1) పీసీఆర్‌ 2) ఓలేషన్‌
3) DNA ఫింగర్‌ ప్రింటింగ్‌
4) ఖండీభవనం
2. ఏ ప్రక్రియ దొంగలను, హంతకులను, మానభంగం చేసినవారిని గుర్తించడానికి దోహదపడుతుంది?
1) జన్యు ప్లేసింగ్‌
2) కంప్యూటర్‌ విజ్ఞానం
3) DNA ఫింగర్‌ ప్రింటింగ్‌
4) జన్యు క్లోనింగ్‌
3. DNA ఫింగర్‌ ప్రింటింగ్‌ను రూపకల్పన చేసినది ఎవరు?
1) అలెక్‌ జఫ్రీన్‌
2) ఫ్రెడరిక్‌ సాంగర్‌
3) నికోలస్‌
4) ఫ్రెడరిక్‌ విలియమ్స్‌
4. DNA ఫింగర్‌ప్రింటింగ్‌ అంటే?
1) DNA నమూనాల పరమాణు విశ్లేషణ
2) DNA నమూనాలను ఇంప్రింటింగ్‌ ద్వారా విశ్లేషణ చేయడం
3) DNA నమూనాలను పరమాణు స్థాయిలో విశ్లేషణ చేయడం
4) వ్యక్తుల చేతి వేలిముద్రలను గుర్తించడం
5. మానవుడిలో ఉండే జన్యువుల సంఖ్య దాదాపుగా ఎంత?
1) 20,000 2) 2,000
3) 30,000 4) 1,002
6. మానవుడి 1వ క్రోమోసోమ్‌ అధిక సంఖ్యలో జన్యువులను కలిగి ఉంటుంది. అయితే 1వ క్రోమోసోమ్‌ కలిగి ఉండే జన్యువుల సంఖ్య ఎంత?
1) 2,968 2) 1,024
3) 928 4) 6,731
7. అతితక్కువ సంఖ్యలో జన్యువులను కలిగి ఉండే క్రోమోసోమ్‌ ఏది?
1) 2వది 2) 21వది
3) X క్రోమోసోమ్‌
4) Y క్రోమోసోమ్‌
8. క్రై-డు-చాట్‌ సిండ్రోమ్‌ను ఏవిధంగా కూడా పిలుస్తారు?
1) 6P మైనస్‌ సిండ్రోమ్‌
2) 5P మైనస్‌ సిండ్రోమ్‌
3) 8P మైనస్‌ సిండ్రోమ్‌
4) 11P మైనస్‌ సిండ్రోమ్‌
9. పటౌ సిండ్రోమ్‌కు కారణం ఏది?
1) 13వ క్రోమోసోమ్‌ ట్రైసోమి
2) 13వ క్రోమోసోమ్‌ మోనోసోమి
3) 12వ క్రోమోసోమ్‌ ట్రైసోమి
4) 12వ క్రోమోసోమ్‌ మోనోసోమి
10. ఎడ్వర్డ్‌ సిండ్రోమ్‌ కలగడానికి కారణం ఏమిటి?
1) 18వ క్రోమోసోమ్‌ మోనోసోమి
2) 22వ క్రోమోసోమ్‌ ట్రైసోమి
3) 18వ క్రోమోసోమ్‌ ట్రైసోమి
4) 9వ క్రోమోసోమ్‌ ట్రైసోమి
11. డౌన్‌ సిండ్రోమ్‌ కలగడానికి కారణం ఏమిటి?
1) 21వ క్రోమోసోమ్‌ ట్రైసోమి
2) 22వ క్రోమోసోమ్‌ టైసోమి
3) 9వ క్రోమోసోమ్‌ పాలిసోమి
4) 21వ క్రోమోసోమ్‌ మోనోసోమి
12. ఏ క్రోమోసోమ్‌ మోనోసోమి వల్ల టర్నర్‌ సిండ్రోమ్‌ కలుగుతుంది?
1) 22వ జత 2) 23వ జత
3) 13వ జత 4) 10వ జత
13. టర్నర్‌ సిండ్రోమ్‌లోని మొత్తం క్రోమోసోమ్‌ల సంఖ్య ఎంత?
1) 44 2) 45
3) 46 4) 47
14. టర్నర్‌ సిండ్రోమ్‌ కారియోటైప్‌ ఏది?
1) 22+XX 2) 22+XXY
3) 44+XXX 4) 44+XXY
15. క్లైన్ ఫిల్టర్‌ సిండ్రోమ్‌ కారియోటైప్‌?
1) 22+XX 2) 22+XXY
3) 44+XXX 4) 44+XXY

సమాధానాలు
1. 3 2. 3 3. 1 4. 1
5. 3 6. 1 7. 4 8. 2
9. 1 10. 11. 1 12. 2
13. 2 14. 4 15. 4

డాక్టర్‌ మోదాల మల్లేష్‌
విషయ నిపుణులు
పాలెం, నకిరేకల్‌, నల్లగొండ
9989535675