General Studies | అరుదైన వ్యాధులు.. అసాధారణ లక్షణాలు

జనాభాలో కొద్దిమందికి మాత్రమే సంభవించే వ్యాధులను అరుదైన వ్యాధులు అంటారు. ఒక వ్యాధి ప్రపంచంలో రెండు లక్షల కంటే తక్కువ మందిని ప్రభావితం చేస్తే దాన్ని అరుదైన వ్యాధి అంటారు. వీటి లక్షణాలు అసాధారణంగా ఉంటాయి. వీటిని ప్రాథమిక, ద్వితీయ అరుదైన వ్యాధులుగా వర్గీకరించారు. ప్రాథమిక అరుదైన వ్యాధులు జన్యుపరంగా లేదా పుట్టుకతో వచ్చే లోపం వల్ల వస్తాయి. ద్వితీయ అరుదైన వ్యాధులు విషపూరిత పదార్థాల వల్ల సంభవిస్తాయి. వీటి నిర్ధారణకు అనేక అధునాతన చికిత్సలు అందుబాటులోకి వచ్చాయి.

• చాలా అరుదైన వ్యాధులు జన్యుపరమైన అపస్థితులకు మూలం కాబట్టి లక్షణాలు వెంటనే కనిపించకపోయినా వ్యక్తి జీవితాంతం ఉంటాయి. అరుదైన వ్యాధులు జీవి ప్రారంభ దశలోనే కనిపిస్తాయి. ఈ వ్యాధులతో బాధపడుతున్న చిన్నారుల్లో 30 శాతం మంది వారి ఏడో ఏటికి చేరుకునే లోపే మరణిస్తారు. ప్రపంచ వ్యాప్తంగా దాదాపు 10 వేల అరుదైన వ్యాధులు ఉన్నాయని అంచనా. వీటిలో 80 శాతం జన్యుమూలాలను గుర్తించారు.
• యూరోపియన్‌ ఆర్గనైజేషన్‌ ఫర్‌ రేర్‌ డిసీజెస్‌ (EURODIS) అంచనా ప్రకారం ప్రపంచ జనాభాలో 3.5-5.9 శాతం మంది ఏదో ఒక అరుదైన వ్యాధికి ప్రభావితమయ్యారు. ఇప్పటి వరకు ఆరువేల విభిన్న అరుదైన వ్యాధులను గుర్తించారు.
• రోగుల జీవితాలపై అరుదైన వ్యాధుల ప్రభావం గురించి ప్రజల్లో అవగాహన పెంచడానికి, ఆ వ్యాధుల పరిశోధన అవసరం గురించి ప్రపంచాన్ని జాగృతం చేయడానికి ప్రతి సంవత్సరం ఫిబ్రవరి చివరి రోజును అరుదైన వ్యాధుల దినోత్సవంగా నిర్వహిస్తున్నారు. కొన్ని అరుదైన వ్యాధుల లక్షణాలు, చికిత్స గురించి తెలుసుకుందాం.

హీమోఫీలియా

• ఇది ఎక్కువగా వారసత్వంగా సంభవించే జన్యులోపం. ఈ వ్యాధి రక్తం గడ్డకట్టడానికి, రక్తస్రావం ఆపడానికి అవసరమైన ప్రక్రియను, శక్తి సామర్థ్యాలను బలహీనపరుస్తుంది. ఇదొక అనువంశిక వ్యాధి. అంటే జనకుల నుంచి సంతానానికి సంక్రమిస్తుంది. ఈ వ్యాధి జన్యువు X క్రోమోసోమ్‌పై ఉంటుంది. తల్లి వాహకంగా ఉంటుంది. ఈ వ్యాధిపై అవగాహన కల్పించడానికి ఏటా ఏప్రిల్‌ 17న హీమోఫీలియా అవగాహన దినోత్సవాన్ని నిర్వహిస్తారు.

తలసేమియా

• ఇది ఒక జన్యు సంబంధమైన వ్యాధి. ఎముక మూలుగలో హిమోగ్లోబిన్‌ ఉండే ఎర్ర రక్తకణాల ఉత్పత్తి నిలిచిపోవడాన్ని తలసేమియా అంటారు. బిడ్డకు జన్మనిచ్చే వారి వల్లే ఈ ప్రాణాంతక వ్యాధి సంక్రమిస్తుంది. వీటిలో తలసేమియా మైనర్‌, తలసేమియా మేజర్‌ అనే రెండు రకాల వ్యాధులు కలవు. సెంటర్‌ ఫర్‌ డిసీజ్‌ కంట్రోల్‌ లెక్కల ప్రకారం ప్రపంచంలో 4.5 శాతం మంది చిన్నారులు ఈ వ్యాధితో బాధపడుతుండగా భారతదేశంలో 3.5 కోట్లకు పైగా తలసేమియా బారినపడ్డారని గణాంకాలు చెబుతున్నాయి. తలసేమియా అంటే గ్రీకు భాషలో సముద్రం అని అర్థం. ముఖం పీక్కుపోయి, బాల్యంలోనే ముడతలు పడినట్లు తయారవుతుంది. శారీరక ఎదుగుదల ఉండదు. పిల్లలు తరచూ అనారోగ్యాలకు గురవుతుంటారు. ఈ వ్యాధిపై అవగాహన కల్పించడానికి ఏటా మే 9న ప్రపంచ తలసేమియా దినోత్సవం నిర్వహిస్తారు.

సికిల్‌సెల్‌ ఎనిమియా

• ఇది ఒక వంశానుగత రక్త రుగ్మత. సాధారణంగా మనిషి రక్తంలోని ఎర్ర రక్తకణాలు గుండ్రంగా ఉంటాయి. ఈ వ్యాధి సోకిన వారి ఎర్ర రక్తకణాలు కొడవలి ఆకృతికి మారతాయి. ఇది ఎర్ర రక్తకణాల్లో కనిపించే ఆక్సిజన్‌ వాహక ప్రొటీన్‌ హిమోగ్లోబిన్‌లో అసాధారణతను కలిగిస్తుంది. సికిల్‌సెల్‌ ఎనిమియాతో బాధపడుతున్న పిల్లల్లో దాదాపు 20 శాతం మంది రెండేళ్ల వయస్సులోపే మరణిస్తున్నారు. ఈ వ్యాధిపై అవగాహన కల్పించడానికి ఏటా జూన్‌ 19న ప్రపంచ సికిల్‌సెల్‌ ఎనిమియా దినోత్సవాన్ని నిర్వహిస్తున్నారు. 2022 సికిల్‌సెల్‌ ఎనిమియా డే థీమ్‌ ‘Shine The Light On Sickle Cell’.

డౌన్‌ సిండ్రోమ్‌

• డౌన్‌ సిండ్రోమ్‌ అనేది భౌతిక, మేథో అభివృద్ధిలో జాప్యం కలిగించే జన్యుపరమైన స్థితి. డౌన్‌ సిండ్రోమ్‌ ఉన్న వ్యక్తులు సాధారణంగా ఉండే 46 కు బదులు 47 క్రోమోసోమ్‌లను కలిగి ఉంటారు. ఈ వ్యాధిగ్రస్థుల్లో 21వ జత క్రోమోసోమ్‌లో రెండు పోగులకు బదులు మూడు పోగులుంటాయి. దీని వల్ల పిల్లల్లో భౌతికపరమైన పెరుగుదల మందగిస్తుంది. వీరి ముఖంలోని మార్పుల ఆధారంగా వ్యాధిని గుర్తించవచ్చు. వీరికి తెలివితేటలు చాలా తక్కువగా ఉంటాయి. ఈ వ్యాధిపట్ల అవగాహన కల్పించడానికి ఏటా మార్చి 21న ప్రపంచ డౌన్‌ సిండ్రోమ్‌ దినోత్సవం నిర్వహిస్తారు.

అల్జీమర్స్‌

• మెదడులో కణాలు చనిపోతుండటం వల్ల వచ్చే నాడీ సంబంధిత వ్యాధి. దీని వల్ల జ్ఞాపకశక్తి, ఆలోచనా సామర్థ్యం దెబ్బతింటాయి. ఇటీవల జరిగిన సంఘటనలు, విషయాలను మరిచిపోవడంతో మొదలై క్రమంగా పెరిగి చివరకు వ్యక్తి తానెవరో తెలియనిస్థాయికి ఈ మతిమరుపు విస్తరిస్తుంది. 60 ఏళ్లు పైబడిన రోగులకు అల్జీమర్స్‌ వచ్చే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంటుంది. వారి కుటుంబంలో వ్యాధి చరిత్ర ఉంటే రోగికి అల్జీమర్స్‌ వ్యాధి వచ్చే ప్రమాదం ఏడు రెట్లు అధికంగా ఉంటుంది. ఈ వ్యాధిపై అవగాహన కల్పించడానికి ఏటా సెప్టెంబర్‌ 21న ప్రపంచ అల్జీమర్స్‌ దినోత్సవాన్ని నిర్వహిస్తున్నారు.

స్కీజోఫ్రినియా

• ఇది ఒకరకమైన తీవ్ర మానసిక రుగ్మత. దీనిలో వ్యాధిగ్రస్థులు వాస్తవికతను అసాధారణంగా అర్థం చేసుకుంటారు. ఇది భ్రాంతులు, భ్రమలు, కలిగించి రోజువారీ పనితీరును బలహీన పరిచే వ్యాధి. వ్యాధిగ్రస్థులు ఊహాత్మక, వాస్తవిక విషయాల మధ్య తేడాను గుర్తించలేరు. రోగి తల్లిదండ్రులిద్దరికీ స్కీజోఫ్రినియా ఉంటే పిల్లల్లో 40 శాతం వచ్చే అవకాశం ఉంటుంది. జీవితంలోని సంఘటనలు లేదా ఒత్తిడి వల్ల కూడా కొందరిలో సంభవిస్తుంది. కొంతమంది రోగుల్లో సెరటోనిన్‌, డోపమైన్‌ వంటి మెదడులో ఉన్న రసాయనాల అసమతుల్యత కూడా స్కీజోఫ్రినియాకు దారితీస్తుంది. ఈ వ్యాధిపట్ల అవగాహన కల్పించడానికి ఏటా మే 24న స్కీజోఫ్రినియా దినోత్సవాన్ని నిర్వహిస్తారు.

ఆటిజం

• ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్‌ డిజార్డర్‌ (ASD) అనేది మెదడులోని వ్యత్యాసాల వల్ల ఏర్పడే అభివృద్ధి వైకల్యం. ఈ వ్యాధిగ్రస్థులు తరచూ సామాజిక కమ్యూనికేషన్స్‌కు దూరంగా ఉంటారు. ఇతరులతో సంబంధాలను కలిగి ఉండలేరు. చిన్నపిల్లలు నేరుగా కళ్లలోకి చూసి మాట్లాడలేరు. ఒంటరిగా ఉండటానికి ఇష్టపడతారు. సెంటర్‌ ఫర్‌ డిసీజ్‌ కంట్రోల్‌ ప్రకారం ప్రతి 36 మంది పిల్లల్లో ఒకరు ఆటిజం ప్రభావానికి గురవుతున్నారు. ఈ వ్యాధి పట్ల అవగాహన కల్పించడానికి ఏటా ఏప్రిల్‌ 2న ప్రపంచ ఆటిజం దినోత్సవాన్ని జరుపుతున్నారు.

లూపస్‌

• శరీర రోగనిరోధక వ్యవస్థ దానిపైనే దాడి చేసే పరిస్థితిని లూపస్‌ అంటారు. దీన్ని ఆటో ఇమ్యూన్‌ వ్యాధి అని కూడా అంటారు. లూపస్‌ కీళ్లు, చర్మం, మూత్రపిండాలు, రక్తకణాలు, మెదడు, గుండె, ఊపిరితిత్తులు, ఇతర శరీర వ్యవస్థలో వాపును కలిగిస్తుంది. లూపస్‌ వ్యాధిని గుర్తించడం కష్టం. ఈ వ్యాధి అత్యంత విశిష్టమైన లక్షణం రెండు బుగ్గలపై సీతాకోకచిలుక రెక్కలు విప్పినట్లు కనిపించే దద్దుర్లు. ఈ వ్యాధి పట్ల అవగాహన కల్పించడానికి ఏటా మే 10న లూపస్‌ వ్యాధి దినోత్సవాన్ని నిర్వహిస్తున్నారు.

మయోసైటిస్‌

• మయోసైటిస్‌ ఒక ఆటో ఇమ్యూన్‌ వ్యాధి. ఈ వ్యాధి సోకిన వారిలో కండరాలు వాపును కలిగి ఉంటాయి. ఇది చర్మ నిమగ్నత (దద్దుర్లు), కండరాల బలహీనత వంటి లక్షణాలను కలిగి ఉంటుంది. బరువు తగ్గడం, అలసట, కొద్దిపాటి జ్వరం వంటి లక్షణాలు ఉంటాయి. క్షణాల్లో అలసిపోవడం, ఉన్నట్టుండి కింద పడిపోవడం జరుగుతుంది. ఈ వ్యాధిపట్ల అవగాహన కల్పించడానికి ఏటా సెప్టెంబర్‌ 21న మయోసైటిస్‌ అవగాహన దినోత్సవాన్ని నిర్వహిస్తారు.

గౌచర్స్‌ వ్యాధి

• ఇది అరుదైన జన్యుపరమైన రుగ్మత. ఈ వ్యాధి సోకిన వారిలో కొన్ని హానికరమైన కొవ్వు పదార్థాలు వివిధ శరీర అవయవాల్లో అధిక స్థాయిలో పేరుకుపోతాయి. గ్లూకోసెరెబ్రోసిడేస్‌ అనే ఎంజైమ్‌ లేకపోవడం వల్ల ఈ వ్యాధి కలుగుతుంది. అందువల్ల ఈ వ్యాధిని గ్లూకోసెరిబ్రోసిడేస్‌ లోపం అని కూడా పిలుస్తారు. కొవ్వు పదార్థాల నిక్షేపణ కాలేయం, ప్లీహం, ఊపిరితిత్తులు, ఎముక మజ్జ, మెదడులో సంభవించవచ్చు. ఈ వ్యాధి ఏ వయస్సులోనైనా సంభవించవచ్చు. దీనిపై అవగాహన కల్పించడానికి ఏటా అక్టోబర్‌ 1న గౌచర్స్‌ డే నిర్వహిస్తారు.

స్పైనల్‌ మస్కులర్‌ అట్రోపి

• దీన్నే వెన్నెముక కండరాల క్షీణత అంటారు. ఈ వ్యాధి మోటార్‌ న్యూరాన్‌లను ప్రభావితం చేసే రుగ్మత. స్వచ్ఛంద కండరాల కదలికను నియంత్రించే నాడీకణాలను ప్రభావితం చేస్తుంది. ఇది చిన్నపిల్లలకు సోకే అత్యంత ప్రమాదకరమైన జన్యు రుగ్మతల్లో ప్రధానమైంది. ఈ వ్యాధి పట్ల అవగాహన కల్పించడానికి ఏటా సెప్టెంబర్‌ 30న స్పైనల్‌ మస్కులర్‌ అట్రోపి దినోత్సవాన్ని నిర్వహిస్తారు.

అధునాతన చికిత్సా పరికరాలు

• CAT స్కాన్‌ (కంప్యూటరైజ్డ్‌ ఆక్సియల్‌ టోమోగ్రఫి)
• కంప్యూటరైజ్డ్‌ ఆక్సియల్‌ టోమోగ్రఫినే సాధారణంగా CT స్కాన్‌ అంటారు. ఈ పద్ధతిలో X కిరణాలను ఉపయోగించి కంప్యూటర్‌ సహాయంతో అడ్డుకోత ప్రతిబింబాలను ఏర్పరుస్తారు. దీన్ని ఉపయోగించి త్రిజామితీయ (3D) ప్రతిబింబాలను ఏర్పరచవచ్చు.
  MRI (మాగ్నటిక్‌ రెజోనెన్స్‌ ఇమేజింగ్‌)
• MRI అనే ప్రక్రియలో ప్రోటాన్ల అయస్కాంత అనునాద ధర్మాన్ని ఉపయోగించి తద్వారా దేహ భాగాల ప్రోటాన్ల సాంద్ర చిత్రీకరణ చేసి సూక్ష్మంగా పరిశీలన చేయవచ్చు. ఈ స్కానర్‌ ఒక వర్తులాకారంగా ఉండే అయస్కాంతం. గుండె పోటు, ట్యూమర్లను గుర్తించడానికి నాడీ దండం ఇన్‌ప్లమేషన్‌ను గుర్తించడానికి ఉపయోగిస్తారు.
• ECG (ఎలక్ట్రో కార్డియోగ్రామ్‌)
• ఎలక్ట్రో కార్డియోగ్రఫి అనేది గుండె విద్యుత్‌ క్రియాశీలతను కొలవడం ద్వారా హృదయ స్థితిని గుర్తించే ప్రక్రియ. ఈ రికార్డును ఎలక్ట్రో కార్డియోగ్రామ్‌ అంటారు. ఈ విధానం ఒత్తిడిలో గుండె పనిచేసే విధానాన్ని తెలుసుకోవడంలో కూడా ఉపయోగపడుతుంది.
• EEG (ఎలక్ట్రో ఎన్‌సెఫలోగ్రఫి)
• ఇది మెదడుకు సంబంధించిన అసాధారణ స్థితులను, మెదడు విద్యుత్‌ క్రియాత్మకతను పరిశీలించి నిర్ధారించే పరీక్ష. ఈ పరీక్షలో మెదడును అనుసరించి మెదడు తరంగాలను నమోదు చేస్తారు. ఈ పరికరం విద్యుత్‌ ఉద్దీపనాలను తరంగ రీతులుగా మార్చి నమోదు చేస్తుంది. చిన్న లోహ డిస్క్‌లను తీగల ద్వారా కలిపి కపాలంపై ఉంచుతారు. వీటి ద్వారా సంకేతాలను కంప్యూటర్‌కు పంపుతారు. EEG ను ఎపిలెప్సిని గుర్తించడానికి, వాతరోగాన్ని, డిమోన్షియాను గుర్తించడానికి ఉపయోగిస్తారు.
• ELISA (ఎంజైమ్‌ లింక్డ్‌ ఇమ్యూనో సార్బెంట్‌ ఎస్సే)
• ఎలిసా అనేది అసంక్రామ్య ప్రతిచర్య ఎస్సే. ఇది ఎంజైమ్‌ సంబంధిత ప్రతిరక్షకాన్ని గాని ఎంజైమ్‌ బంధిత ప్రతిజనకాన్ని గాని మార్కర్‌ను గాని ఉపయోగించి నిర్ధిష్ట ప్రతిజనకాన్ని లేదా ప్రతిరక్షకాన్ని గుర్తించడానికి ఉపయోగించే పరీక్ష.

ఏవీ సుధాకర్‌
స్కూల్‌ అసిస్టెంట్‌
జడ్పీహెచ్‌ఎస్‌
లింగంపల్లి(మంచాల)
రంగారెడ్డి జిల్లా

sudha.avanchi@gmail.com